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宿兵研究组发布高质量中国恒河猴参考基因组并解析猿类特异的结构

2019-11-15 22:06:35 来源:奇韬姜窑网 责任编辑:匿名

近日,记者从中国科学院昆明动物研究所了解到,苏冰的研究小组利用三代长阅读和长测序技术(pacbio)结合多种基因组辅助组装技术(生物纳米光学作图技术、hi-c相互作用作图技术、iso-seq测序技术),组装出了高质量的——恒河猴——中国恒河猴的参考基因组。与目前印度恒河猴的参考基因组相比,恒河猴的基因组质量提高了75倍,填补了此前参考基因组中的20,000多个缺口(gaps)。此外,研究人员收集了10只中国恒河猴的组织进行异序列和核糖核酸序列测序,得到了200多万份全长转录本数据和185gbp的短读长转录本数据,为中国恒河猴参考基因组的功能注释提供了关键数据。

猕猴是一种非人灵长类实验动物,广泛用于生物科学研究和新药开发。构建高质量的恒河猴基因组是开展相关研究的重要基础。目前,世界上广泛使用印度恒河猴的参考基因组。然而,这种主要基于第二代测序的恒河猴参考基因组装配质量差,序列片段化和缺失严重,极大地限制了其应用,尤其是不能分析基因组的结构变异(sv)。

利用构建的高质量中国恒河猴基因组,研究人员发现了50,000多个新的SV;在恒河猴身上。更重要的是,通过与已发表的高质量类人猿基因组的深入比较分析,他们首次发现了类人猿的17,000种独特的结构变异(assvs)。进一步的研究表明,大量的assvs出现在增强子区域,猿和恒河猴的活动不同。通过对这些assv的功能注释,研究人员发现了一系列与类人猿的重要表型特征相关的assv,如尾巴脱落、大脑体积增大和体型增大。本研究公布的中国恒河猴基因组将为未来的生物医学研究提供重要的基础数据,并为分析包括人类在内的灵长类动物表型进化的遗传基础提供新思路。

这项研究发表在2019年9月17日的《自然通讯》上,题目是《中国恒河猴基因组的长期阅读汇编和猿特异性结构变量的鉴定》。https://www.nature.com/articles/s41467-019-12174-w.的网站链接中国科学院昆明动物研究所和姚希的副研究员是论文的第一作者,博士生罗欣和周斌、硕士研究生胡婷和博士生孟晓宇是论文的第一作者。苏冰研究员是本文的通讯作者。华盛顿大学的埃文·艾克勒教授、彼得·奥德诺博士和泽夫·克伦博格博士协助这项研究进行数据分析。本研究由中国科学院战略试点项目、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金创新团队项目和云南万人计划领军人才项目资助。(中国日报云南新闻站)

资料来源:中国日报

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